Dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par l’analyse de l’ADN fœtal circulant

Le dépistage prénatal non invasif ou DPNI est une nouvelle méthode qui permet, à partir d’une simple prise de sang effectuée chez la femme enceinte, avec une très grande fiabilité et sans danger pour le fœtus, de déterminer avec une très grande fiabilité et sans danger pour le fœtus, si celui-ci est porteur d’une trisomie 13, 18 ou 21.
La mise au point de cette technique représente une étape décisive dans la prise en charge des grossesses à risque et ouvre de grandes perspectives.

 

Le dépistage prénatal non invasif ou DPNI est une nouvelle méthode qui permet, à partir d’une simple prise de sang de la femme enceinte...

Que détecte-t-il ?

Ce dépistage repose sur l’analyse de très faibles quantités de matériel génétique du fœtus (ADN fœtal) qui se déversent à partir du placenta dans le sang de toute femme enceinte pendant toute la durée de la grossesse.

L’ADN fœtal est mélangé à l’ADN de la femme enceinte. Grâce à des avancées technologiques majeures en génétique moléculaire et en analyse bioinformatique, il est aujourd’hui possible d’analyser l’ADN du fœtus et de déterminer le nombre de copies de chaque chromosome dont le 13, le 18 ou le 21.

Qui peut en bénéficier ?

Le test s’adresse à toutes les femmes enceintes en l’absence d’anomalie échographique.

Il est recommandé chez les femmes enceintes présentant  un risque de trisomie 21 fœtale supérieur ou égal à 1/1000.

Il a été aussi validé pour les grossesses gémellaires.

Il ne peut en aucun cas être réalisé de manière systématique, sans prescription médicale et sans le consentement de la patiente.

Quand peut-on réaliser ce test ?

Il peut être réalisé à partir de la 10ème semaine d’aménorrhée (absence de règles) puis tout au long de la grossesse. Il est cependant recommandé d’effectuer le test après l’échographie du premier trimestre  (11-14 SA). Il peut être réalisé tout au long de la grossesse.

En combien de temps est rendu le résultat ?

Les résultats sont rendus sous 10 jours ouvrables après réception du prélèvement par le laboratoire qui effectue ce test.

Comment est rendu le résultat ?

Le résultat vous indique si le fœtus est porteur ou non d’une trisomie 13, 18 ou 21.

Seul le professionnel de santé, médecin ou sage-femme, qui a prescrit le test, est habilité à vous expliquer les résultats et les examens complémentaires qui pourront être prescrits.

Que se passe-t-il en cas de résultat négatif ?

Un résultat négatif signifie que le risque d’une trisomie 13, 18 ou 21 chez le fœtus est extrêmement faible.

Votre praticien, médecin ou sage-femme, continuera à vous suivre, en particulier avec des échographies et vous indiquera s’il est nécessaire d’effectuer des examens complémentaires.

Que se passe-t-il en cas de résultat positif ?

Un résultat positif indique que le fœtus a un risque élevé d’être porteur de la trisomie concernée.

Votre médecin confirmera ce test par une amniocentèse ou une biopsie de villosités choriales afin de faire réaliser le caryotype du fœtus.

Le caryotype posera définitivement le diagnostic.

En pratique

1-    Consulter le médecin ou la sage-femme qui suit votre grossesse.
2-    Aller au laboratoire avec la prescription, l’attestation de consultation et votre consentement éclairé et signé, le compte-rendu échographique ou tout autre document justifiant de l’indication médicale.
3-    Le laboratoire préleveur transmet votre prélèvement au laboratoire spécialisé qui réalise l’analyse.
4-    Le résultat vous sera expliqué par votre médecin ou la sage-femme qui vous a prescrit ce test.
5-     Le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l’ADN fœtal circulant n’est pas remboursé par l’Assurance Maladie et sera à votre charge sauf si votre assurance complémentaire ou mutuelle le rembourse.
6-     La réalisation de ce test, quel que soit son résultat, ne remplace en aucun cas la surveillance échographique normale de la grossesse.
7-    Pour toute question, n’hésitez pas à demander conseil à votre médecin, sage-femme ou à votre biologiste.

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