Dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par l’analyse de l’ADN fœtal circulant

Le dépistage prénatal non invasif ou DPNI est une nouvelle méthode qui permet, à partir d’une simple prise de sang effectuée chez la femme enceinte, de déterminer avec une très grande fiabilité et sans danger pour le fœtus si celui-ci est porteur d’une trisomie 13, 18 ou 21.

La mise au point de cette technique représente une étape décisive dans la prise en charge des grossesses à risque et ouvre de grandes perspectives.

Il n’est pas obligatoire et doit s’inscrire dans une réflexion sur le désir de participer ou non à un dépistage de trisomie fœtale.

Que détecte-t-il ?

Ce dépistage repose sur l’analyse de très faibles quantités de matériel génétique du fœtus (ADN fœtal) qui se déversent à partir du placenta dans le sang de toute femme enceinte pendant toute la durée de la grossesse.

L’ADN fœtal est mélangé à l’ADN de la femme enceinte. Grâce à des avancées technologiques majeures en génétique moléculaire et en analyse bioinformatique, il est aujourd’hui possible d’analyser l’ADN du fœtus et de déterminer le nombre de copies de chaque chromosome dont le 13, le 18 ou le 21.

Qui peut en bénéficier ?

Le test s’adresse à toutes les femmes enceintes en l’absence d’anomalie échographique.

 

Il peut être utilisé d’emblée après l’échographie du premier trimestre ou après dosage des marqueurs sériques maternels. Dans ce dernier cas, le test est recommandé pour les patientes dont le risque de trisomie fœtale est supérieur ou égal à 1/1000.

 

Si le risque est supérieur à 1/50, l’alternative d’un prélèvement invasif devra être discutée avec votre médecin.

 

Le test est également  alidé pour les grossesses gémellaires.

 

Il ne peut en aucun cas être réalisé de manière systématique, sans prescription médicale et sans le consentement de la patiente.

Quand peut-on réaliser ce test ?

Il peut être réalisé à partir de la 10ème semaine d’aménorrhée (absence de règles) puis tout au long de la grossesse.

Il est cependant recommandé d’effectuer le test après l’échographie du premier trimestre  (11-14 SA).

En combien de temps est rendu le résultat ?

Les résultats sont rendus sous 5 jours ouvrables après réception du prélèvement par le laboratoire qui effectue ce test.

Comment est rendu le résultat ?

Ce test s’inscrit dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 fœtale.

Il s’agit d’un test génétique. Par conséquent, seul le professionnel de santé, médecin ou sage-femme, qui a prescrit le test, est habilité à vous expliquer les résultats et les examens complémentaires qui pourront éventuellement être prescrits.

Que se passe-t-il en cas de résultat négatif ?

Un résultat négatif signifie que le risque d’une trisomie 13, 18 ou 21 chez le fœtus est extrêmement faible.

Votre praticien, médecin ou sage-femme, continuera à vous suivre, en particulier avec des échographies et vous indiquera s’il est nécessaire d’effectuer des examens complémentaires.

Que se passe-t-il en cas de résultat positif ?

Un résultat positif indique qu’il existe un risque très élevé de trisomie fœtale.

Votre praticien vous proposera un prélèvement invasif (amniocentèse ou une biopsie du placenta) afin de faire réaliser le caryotype du fœtal qui seul permet d’établir un diagnostic de certitude et de rendre un conseil génétique.

 

En pratique

  1. Consulter le médecin ou la sage-femme qui suit votre grossesse.
  2. Aller au laboratoire avec la prescription, l’attestation de consultation et votre consentement éclairé et signé, le compte-rendu échographique ou tout autre document justifiant de l’indication médicale.
  3. Le laboratoire préleveur transmettra votre prélèvement au laboratoire spécialisé qui réalise l’analyse.
  4. Le résultat vous sera transmis par votre médecin ou la sage-femme qui vous a prescrit ce test.

Remarque : Le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l’ADN fœtal circulant n’est pas remboursé par l’Assurance Maladie et sera à votre charge sauf si votre assurance complémentaire ou mutuelle le rembourse.

    Important : La réalisation de ce test, quel que soit son résultat, ne remplace en aucun cas la surveillance échographique normale de la grossesse.

Pour toute question, n’hésitez pas à demander conseil à votre médecin, sage-femme ou à votre biologiste.

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